Deborah Mascalzoni
Deborah Mascalzoni
Fil dr Filosofi
Forskare
Deborah Mascalzoni har arbetat på CRB sedan april 2013. Hon disputerade i bioetik vid juridiska fakulteten på universitetet i Bologna och arbetat mycket med etiska, juridiska och sociala (ELSI) frågor i relation till biobanks- och registerforskning och har varit involverad länge i det populationsbaserade projektet CHRIS vid Centrum för biomedicin vid den europeiska akademin (EURAC)
Deborah Mascalzoni har undervisat i etik vid Claudianauniversitetet i Bolzano. Hon är medlem i etikkommittén i Italienska Sydtyrolen, etikkommittén i Bolzano och i det italienska Telethons rådgivande styrelse. Hon är inblandad i WIKI-plattformen för BBMRI.IT och BRIF-projektet. Deborah Mascalzoni ingår i etikgruppen för International Genetic Epidemiological Society (IGES). Hennes stora forskningsintresse är genetik och ny teknologi, informerat samtycke, patientkommunikation, integritet och delning av data och olika intressenters roll i medicin.
Just nu arbetar Deborah Mascalzoni med sällsynta diagnoser i RD-Connect och rheumatoid artrit i Euro-TEAM och Be the Cure. Hon är också involverad i BBMRI.se.
E-post: deborah.mascalzoni@crb.uu.se
Telefon: +018-471 62 32
Nyligen i media
- Solidarity, trust and the governance of data sharing during a public health emergency, BMJ Journal of Medical Ethics, 2021-05-12
- Selling Our Genes: Government inaction allowing private sector to take control of our DNA, The Journal.ie, 2020-10-04
- International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) - The principles for sharing: BBMRI-ERIC Newsflash 2015-08-27
Sällsynta diagnoser
RD-Connect bygger en integrerad plattform för att koppla samman register, biobanker och klinisk bioinformatik för forskning om sällsynta diagnoser. Vi arbetar med de etiska, legala och sociala frågorna (ELSI).
Hälsodata i cyberrymden
Vi ingår i ett Nordforskfinansierat projekt som utvecklar rekommendationer för hur hälsodata på Internet ska förvaltas och hanteras.
ELSI-Service för BBMRI.se
Vi har varit ansvariga för ELSI-service inom den nationella forskningsinfrastrukturen BBMRI.se (BioBanking and Molecular Resource Infrastructure of Sweden). Som nu ersatts av Biobank Sverige.
Tidig behandling av reumatism
Utvecklingen av nya behandlingar förreumatologiska sjukdomar kräver att studier på människor interagerar med djurmodeller. Vi arbetar med de etiska, legala och sociala frågorna (ELSI).
Medborgarhälsa och folkhälsogenomik
Vi ingår i CHIP ME: En grupp forskare och olika intressenter som arbetar med att främja samarbeten kring folkhälsogenomik.
Biobanker och register i forskning
Hanteringen av biobanker och register behöver möta juridiska och etiska krav från forskarsamhället, allmänheten och individen.
Riskkommunikation om reumatoid artrit
Euro-TEAM arbetar för tidig diagnos och validering av biomarkörer för artrit. Vi arbetar med de etiska, legala och sociala frågorna (ELSI).
Senaste publikationerna
-
Participant perspective on the recall-by-genotype research approach: a mixed-method embedded study with participants of the CHRIS study.
Ingår i European Journal of Human Genetics, 2023.
-
Appropriate Safeguards and Article 89 of the GDPR: Considerations for Biobank, Databank and Genetic Research
Ingår i Frontiers in Genetics, 2022.
DOI för Appropriate Safeguards and Article 89 of the GDPR: Considerations for Biobank, Databank and Genetic Research Ladda ner fulltext (pdf) av Appropriate Safeguards and Article 89 of the GDPR: Considerations for Biobank, Databank and Genetic Research
-
Clinical relevance and translational impact of reduced penetrance in genetic movement disorders
Ingår i Medizinische Genetik, s. 151-156, 2022.
DOI för Clinical relevance and translational impact of reduced penetrance in genetic movement disorders Ladda ner fulltext (pdf) av Clinical relevance and translational impact of reduced penetrance in genetic movement disorders
-
Differential and shared genetic effects on kidney function between diabetic and non-diabetic individuals
Ingår i Communications Biology, 2022.
DOI för Differential and shared genetic effects on kidney function between diabetic and non-diabetic individuals Ladda ner fulltext (pdf) av Differential and shared genetic effects on kidney function between diabetic and non-diabetic individuals
-
Digital Biomarkers in Psychiatric Research: Data Protection Qualifications in a Complex Ecosystem
Ingår i Frontiers in Psychiatry, 2022.
DOI för Digital Biomarkers in Psychiatric Research: Data Protection Qualifications in a Complex Ecosystem Ladda ner fulltext (pdf) av Digital Biomarkers in Psychiatric Research: Data Protection Qualifications in a Complex Ecosystem
-
Ethical, legal and social/societal implications (ELSI) of recall-by-genotype (RbG) and genotype-driven-research (GDR) approaches: a scoping review
Ingår i European Journal of Human Genetics, s. 1000-1010, 2022.
DOI för Ethical, legal and social/societal implications (ELSI) of recall-by-genotype (RbG) and genotype-driven-research (GDR) approaches: a scoping review Ladda ner fulltext (pdf) av Ethical, legal and social/societal implications (ELSI) of recall-by-genotype (RbG) and genotype-driven-research (GDR) approaches: a scoping review
-
Italians locked down: people's responses to early COVID-19 pandemic public health measures
Ingår i Humanities and Social Sciences Communications, 2022.
DOI för Italians locked down: people's responses to early COVID-19 pandemic public health measures Ladda ner fulltext (pdf) av Italians locked down: people's responses to early COVID-19 pandemic public health measures
-
Return of genomic results does not motivate intent to participate in research for all: Perspectives across 22 countries
Ingår i Genetics in Medicine, s. 1120-1129, 2022.
DOI för Return of genomic results does not motivate intent to participate in research for all: Perspectives across 22 countries Ladda ner fulltext 1 (pdf) av Return of genomic results does not motivate intent to participate in research for all: Perspectives across 22 countries Ladda ner fulltext 2 (pdf) av Return of genomic results does not motivate intent to participate in research for all: Perspectives across 22 countries
-
Ten years of dynamic consent in the CHRIS study: informed consent as a dynamic process
Ingår i European Journal of Human Genetics, s. 1391-1397, 2022.
DOI för Ten years of dynamic consent in the CHRIS study: informed consent as a dynamic process Ladda ner fulltext (pdf) av Ten years of dynamic consent in the CHRIS study: informed consent as a dynamic process
-
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases
Ingår i Human Mutation, s. 717-733, 2022.
DOI för The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases Ladda ner fulltext (pdf) av The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases
Biobanks- och registerforskning: Etik och juridik
Vi har ägnat många år åt konstruktiv vägledning kring hanteringen av etiska och juridiska aspekter av forskning på mänskligt vävnadsmaterial och persondata. Vi samarbetar med biomedicinare och publicerar våra resultat i vetenskapliga tidskrifter.
Vi har sammanställt våra publikationer (med abstracts) i en rapport. Rapporten är på engelska och uppdaterades i juni 2016.
